Seltene Krankheiten

Mit dem Fokus auf seltene und ungenügend erforschte Krankheiten, hat sich unser Bereich Seltene Krankheiten der Verbesserung der Lebensqualität von Patienten, die unter seltenen Krankheiten leiden, verschrieben. Wir möchten den Betroffenen nachhaltige, transformative Therapielösungen bieten.

Es gibt mehr als 7'000 verschiedene seltene Krankheiten, die insgesamt mehr als 350 Millionen Menschen auf der ganzen Welt betreffen.

Die Lebensqualität eines von einer seltenen Krankheit betroffenen Patienten, kann aufgrund des Verlusts seiner Selbstständigkeit und des fortschreitenden und immer weiter beeinträchtigenden Verlaufs der Erkrankung stark eingeschränkt sein. Das seltene Vorkommen und die Komplexität der Krankheiten bereiten Schwierigkeiten bei Diagnose und Behandlung und rufen bei den Betroffenen das Gefühl hervor, mit der Erkrankung völlig alleine zu sein. Glücklicherweise gibt es inzwischen, dank den Innovationen in der Biotechnologie, immer mehr gezielte Therapielösungen, die auch bereits auf dem Markt sind. Für die psychologische Unterstützung sind auch Kontakte mit anderen Patienten, die vom gleichen Schicksal betroffen sind, extrem wichtig. Diese Kontakte geben Betroffenen sowie ihren Angehörigen Hoffnung und Halt.

Bei Sanofi Specialty Care, unserem Geschäftsbereich, der sich den seltenen Krankheiten widmet, konzentrieren wir unsere Forschung und Tätigkeit auf die folgenden zwei medizinischen Bereiche: genetisch bedingte Krankheiten und Endokrinologie. Die lysosomalen Speicherkrankheiten, eine Gruppe von mehr als 40 seltenen genetisch bedingten Krankheiten, stellen einen Eckpfeiler der Tätigkeit von Sanofi Specialty Care dar. Mit der Arbeit in diesem medizinischen Fachgebiet haben wir uns einen Namen gemacht. Jede einzelne dieser Krankheiten geht auf einen genetischen Defekt zurück. Folge dieses Defekts ist ein Mangel bzw. eine Dysfunktion bestimmter Enzyme, die für den Abbau von Abfallprodukten in den Lysosomen (Zellorganellen zur intrazellulären Verdauung) benötigt werden. Somit reichern sich diese „Abfallmoleküle“ in den Lysosomen der Zellen an bzw. werden dort eingelagert. Dadurch wird die Zellfunktion gestört, was schliesslich zu den für die Krankheit typischen Symptomen führt.

Weitere Informationen zu lysosomalen Speicherkrankheiten erhalten Sie unter lysomed.ch

Als Pionier und führendes Unternehmen im Bereich der Enzym-Ersatztherapie, forscht Sanofi Specialty Care nach neuen Therapielösungen für Patienten, die nicht von alternativen Therapien profitieren können. Im Jahr 1984 entwickelten wir erstmals eine Enzym-Ersatztherapie für die Behandlung von Morbus Gaucher. Dank dieser Therapie hat sich das Leben zahlreicher Patienten grundlegend verändert. Sie stellt seither die Referenztherapie für diese Erkrankung dar.

Unsere Hightech-Forschung in der Gentechnik und in der Herstellung von rekombinanten Proteinen, ermöglichte uns die Entwicklung gezielter Therapien zur Behandlung mehrerer lysosomaler Speicherkrankheiten, die früher nicht behandelbar waren. Dies sind insbesondere Morbus Gaucher, Morbus Fabry sowie Morbus Pompe. Vor kurzem haben wir mit klinischen Studien begonnen, mit denen eine experimentelle Therapie für die Behandlung von nicht neurologischen Ausprägungen eines Mangels an saurer Sphingomyelinase (auch bekannt unter dem Namen Niemann-Pick-Krankheit Typ B) untersucht wird. Dem Modell der translationalen Medizin folgend, das interdisziplinäre Aktivitäten zur schnellen und effizienten Umsetzung von präklinischer Forschung in klinische Entwicklung beinhaltet, umfasst unser Innovationsprozess eine gründliche Untersuchung der zugrundeliegenden Krankheitsursachen sowie der Bedürfnisse von Patientengemeinschaften.

Obwohl viele Jahre wissenschaftlicher Forschung notwendig waren, bevor das Potenzial der Gentherapie langsam sichtbar wurde, sind wir überzeugt, dass sie vielversprechend ist und für Patienten, die neue Therapiemöglichkeiten benötigen, umfassende Veränderungen mit sich bringen wird.

„Wir zeichnen uns durch einen viel selbstverständlicheren und grundlegenderen Ansatz aus: wir nehmen uns die Zeit zum Zuhören und versuchen, die Bedürfnisse der Patientengemeinschaften tatsächlich zu erfassen.“ David Meeker, Executive Vice President, Managing Director von Sanofi Specialty Care (2011-2017).

Seit mehr als dreissig Jahren ist Sanofi Specialty Care inzwischen aktiver Partner von Patientengemeinschaften, die wir mit unserer Arbeit unterstützen. Dieses Engagement ist unsere Motivation, um solide Partnerschaften mit Patienten und Patientenvereinigungen aufzubauen und ihnen in einer Weise zuzuhören, damit wir ihre Bedürfnisse auch wirklich verstehen können. Diese Zusammenarbeit zieht sich als roter Faden durch unsere Tätigkeit, bei der wir immer wieder versuchen, die Grenzen der Medizin und der Technik auszuweiten, um Therapien in den Bereichen zu entwickeln und zu verbessern, in denen es zuvor überhaupt keine Therapieoptionen gab.

Das Patient Advocacy Team von Sanofi Specialty Care arbeitet mit zahlreichen Patientenorganisationen weltweit zusammen und unterstützt diese, um ihre gemeinsame Mission zu erreichen: sich für die Bedürfnisse von Patienten mit schweren Erkrankungen einzusetzen und diese anzugehen.