Eine Mutter mit ihrem Baby auf den Knien im Spital

Seltene Krankheiten

Selten und doch klinisch relevant

Mit dem Fokus auf seltene und ungenügend erforschte Krankheiten hat sich unser Bereich Seltene Krankheiten der Verbesserung der Lebensqualität von Patienten, die unter seltenen Krankheiten leiden, verschrieben. Wir möchten den Betroffenen nachhaltige, transformative Therapielösungen bieten.

Infografik Seltene Krankheiten

Die Lebensqualität eines von einer seltenen Krankheit betroffenen Patienten kann aufgrund des Verlusts seiner Selbstständigkeit und des fortschreitenden und immer weiter beeinträchtigenden Verlaufs der Erkrankung stark eingeschränkt sein. Das seltene Vorkommen und die Komplexität der Krankheiten bereiten Schwierigkeiten bei Diagnose und Behandlung und rufen bei den Betroffenen das Gefühl hervor, mit der Erkrankung völlig alleine zu sein. Glücklicherweise gibt es inzwischen dank der Innovationen in der Biotechnologie immer mehr gezielte Therapielösungen, die auch bereits auf dem Markt sind. Für die psychologische Unterstützung sind auch Kontakte mit anderen Patienten, die von demselben Schicksal betroffen sind, extrem wichtig. Diese Kontakte geben Betroffenen sowie ihren Angehörigen Hoffnung und Halt.

Bei Sanofi Genzyme, unserem Geschäftsbereich, der sich den seltenen Krankheiten widmet, konzentrieren wir unsere Forschung und Tätigkeit auf die folgenden zwei medizinische Bereiche: genetisch bedingte Krankheiten und Endokrinologie. Die lysosomalen Speicherkrankheiten, eine Gruppe von mehr als 40 seltenen genetisch bedingten Krankheiten, stellen einen Eckpfeiler der Tätigkeit von Sanofi Genzyme dar. Mit der Arbeit in diesem medizinischen Fachgebiet haben wir uns einen Namen gemacht. Jede einzelne dieser Krankheiten geht auf einen genetischen Defekt zurück. Folge dieses Defekts ist ein Mangel an bestimmten Enzymen bzw. eine Dysfunktion bestimmter Enzyme, die für den Abbau von Abfällen in den Zellen benötigt werden. Somit reichern sich diese „Abfallmoleküle“ in den Lysosomen der Zellen (kleine Zellorganellen) an bzw. werden dort eingelagert. Dadurch wird die Zellfunktion gestört, was schliesslich zu unterschiedlichen Symptomen führt.

Unsere Expertise

Als Pionier und führendes Unternehmen im Bereich der Enzym-Ersatztherapie forscht Sanofi Genzyme nach neuen Therapielösungen für Patienten, die nicht von alternativen Therapien profitieren können. Im Jahr 1984 entwickelten wir erstmals eine Enzym-Ersatztherapie für die Behandlung von Morbus Gaucher. Dank dieser Therapie hat sich das Leben zahlreicher Patienten grundlegend verändert. Sie stellt seither die Referenztherapie für diese Erkrankung dar.

Unsere Hightech-Forschung in der Gentechnik und in der Herstellung von rekombinanten Proteinen ermöglichte uns die Entwicklung gezielter Therapien zur Behandlung mehrerer lysosomaler Speicherkrankheiten, die früher nicht behandelbar waren. Dies sind insbesondere Morbus Gaucher, Morbus Fabry sowie Morbus Pompe. Vor kurzem haben wir mit klinischen Studien begonnen, mit denen eine experimentelle Therapie für die Behandlung von nicht neurologischen Ausprägungen eines Mangels an saurer Sphingomyelinase (auch bekannt unter dem Namen Niemann-Pick-Krankheit Typ B) untersucht wird. Dem Modell der translationalen Medizin folgend, umfasst der Innovationsprozess eine gründliche Untersuchung der zugrundeliegenden Krankheitsursachen sowie der Bedürfnisse von Patientengemeinschaften.

Obwohl viele Jahre wissenschaftlicher Forschung notwendig waren, bevor das Potenzial der Gentherapie langsam sichtbar wurde, sind wir überzeugt, dass sie vielversprechend ist und für Patienten, die neue Therapiemöglichkeiten benötigen, umfassende Veränderungen mit sich bringen wird.

Kontakt zu Patientengemeinschaften suchen

„Wir zeichnen uns durch einen viel selbstverständlicheren und grundlegenderen Ansatz aus: wir nehmen uns die Zeit zum Zuhören und versuchen, die Bedürfnisse der Patientengemeinschaften tatsächlich zu erfassen.“ David Meeker, Executive Vice President, Managing Director von Sanofi Genzyme (2011-2017).

Seit mehr als dreissig Jahren ist Sanofi Genzyme inzwischen aktiver Partner von Patientengemeinschaften, die wir mit unserer Arbeit unterstützen. Dieses Engagement ist unsere Motivation, um solide Partnerschaften mit Patienten und Patientenvereinigungen aufzubauen und ihnen in einer Weise zuzuhören, dass wir ihre Bedürfnisse auch wirklich verstehen können. Diese Zusammenarbeit zieht sich als roter Faden durch unsere Tätigkeit, bei der wir immer wieder versuchen, die Grenzen der Medizin und der Technik auszuweiten, um Therapien in den Bereichen zu entwickeln und zu verbessern, in denen es zuvor überhaupt keine Therapieoptionen gab.

Im Jahr 2001 haben wir unsere Gruppe aus Patientenvereinigungen geschaffen, um unserer Zusammenarbeit mit dieser Gemeinschaft einen formellen Rahmen zu geben. Seitdem haben wir weltweit die Arbeit unzähliger Patientenorganisationen unterstützt. Wir sind davon überzeugt, dass unsere Arbeit nicht nur diesen Gruppen helfen wird, sondern auch zu Verbindungen zwischen den verschiedenen Patientengemeinschaften führen wird, so dass diese ihre jeweiligen Erfahrungen austauschen können.
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