Maladies rares

Centrée sur les maladies rares pour lesquelles peu d’options de traitement existent, notre département maladies rares se consacre à l’amélioration de la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en leur proposant des traitements durables et capables de transformer leur vie.

Il existe plus de 7 000 maladies rares différentes, touchant collectivement plus de 350 millions de personnes à travers le monde.

La qualité de vie d’un patient atteint d’une maladie rare peut être gravement limitée par la perte d’autonomie et par les aspects progressifs et invalidants du trouble. La rareté et la complexité de ces pathologies peuvent compliquer le diagnostic et le traitement, laissant aux patients un sentiment d’isolement. Heureusement, grâce aux innovations dans le domaine des biotechnologies, de plus en plus de traitements thérapeutiques ciblés sont à présent disponibles. Pour apporter un soutien psychologique et de l’espoir aux personnes touchées et à leur famille, il est également essentiel de se mettre en relation avec des patients atteints de la même maladie.

Au sein de Sanofi Specialty Care, notre entité dédiée aux maladies rares, le cœur de nos activités se concentre sur deux domaines médicaux : les maladies génétiques et l’endocrinologie. Les maladies de surcharge lysosomale, un groupe de pathologies génétiques rares regroupant plus de 40 pathologies, sont une pierre angulaire de l’activité de Sanofi Specialty Care et représentent le domaine médical pour lequel nous sommes le plus reconnus. Chacune d’entre elles est due à un problème génétique entraînant un déficit ou un mauvais fonctionnement de certaines enzymes nécessaires à l’élimination des déchets dans les cellules au niveau des lysosomes (organite cellulaire pour la digestion intracellulaire). Ces molécules "déchets" qui s’accumulent ou sont stockées dans les lysosomes perturbent le fonctionnement des cellules et provoquent des symptômes typiques pour chaque maladie.

Pour de plus amples informations sur les maladies de surcharge lysosomale, rendez-vous sur lysomed.ch/fr

En tant que pionnier et leader du domaine des traitements de substitution enzymatique, Sanofi Specialty Care s’engage à trouver de nouvelles solutions thérapeutiques pour les patients ne pouvant pas bénéficier d’autres alternatives. Nous avons été des pionniers dans le traitement de substitution enzymatique pour traiter la maladie de Gaucher en 1984. Il a permis de transformer la vie de nombreux patients et constitue, depuis, la référence en matière de thérapie pour cette pathologie.

Notre recherche de pointe dans les domaines de l’ingénierie génétique et de la fabrication de protéines recombinantes nous a permis de développer des thérapies ciblées pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale autrefois impossibles à soigner, notamment la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry et la maladie de Pompe. Plus récemment, nous avons débuté des essais cliniques évaluant une thérapie expérimentale pour le traitement des manifestations non neurologiques du déficit en sphingomyélinase acide (également appelée maladie de Niemann-Pick de type B). Sur le modèle de la médecine translationnelle, qui implique des activités interdisciplinaires pour transformer rapidement et efficacement la recherche préclinique en développement clinique, notre processus d’innovation inclut un examen approfondi des causes sous-jacentes de la maladie et des besoins de la communauté de patients.

Bien qu’il ait fallu des années d’implication de la part des scientifiques pour commencer à concrétiser le potentiel de la thérapie génique, nous sommes convaincus que cela mènera à des applications porteuses de changements pour les patients ayant besoin de nouvelles options thérapeutiques.

“Nous nous distinguons grâce à certaines des actions les plus basiques et fondamentales qui soient : prendre le temps d’écouter et véritablement essayer de comprendre les besoins des communautés de patients.” David Meeker, Vice-président exécutif, Directeur de Sanofi Specialty Care (2011-2017).

Cela fait plus de trois décennies que Sanofi Specialty Care est un partenaire actif des communautés de patients que nous servons. Motivés par cet engagement, nous nous efforçons de construire des relations solides avec les patients et les associations et d’écouter leur point de vue de manière à pouvoir véritablement comprendre leurs besoins. Ces collaborations nous servent de fil directeur alors que nous continuons de repousser les limites de la médecine et de la technologie pour mettre au point et améliorer des traitements dans des domaines où parfois il n’en existait pas auparavant.

Le Patient Advocacy Team de Sanofi Specialty Care collabore avec de nombreuses organisations de patients dans le monde entier et les soutient afin d'atteindre leur mission commune : s'engager et répondre aux besoins des patients atteints de maladies graves.