Maladies rares



Rares et pourtant dévastatrices

Centrée sur les maladies rares pour lesquels peu d’options de traitement existent, notre division Maladies rares se consacre à l’amélioration de la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en leur proposant des traitements durables, capables de transformer leur vie.

Infographie sur les maladies rares

La qualité de vie d’un patient atteint d’une maladie rare peut être gravement limitée par la perte d’autonomie et les aspects progressifs et invalidants du trouble. La rareté et la complexité de ces pathologies peuvent compliquer le diagnostic et le traitement, laissant aux patients un sentiment d’isolement. Heureusement, grâce aux innovations dans le domaine des biotechnologies, de plus en plus de traitements thérapeutiques ciblés sont à présent disponibles. Pour apporter un soutien psychologique et de l’espoir aux personnes touchées et à leur famille, il est également essentiel de se mettre en relation avec des patients atteints de la même maladie.

Au sein de Sanofi Genzyme, notre entité dédiée aux maladies rares, le cœur de nos activités se concentre sur deux domaines médicaux : les maladies génétiques et l’endocrinologie. Les maladies de surcharge lysosomale, un groupe de pathologies génétiques rares regroupant plus de 40 pathologies, sont une pierre angulaire de l’activité de Sanofi Genzyme et représentent le domaine médical pour lequel nous sommes les plus connus. Chacune d’entre elles est due à un problème génétique entraînant un déficit ou le mauvais fonctionnement de certaines enzymes nécessaires à l’élimination des déchets des cellules. Ces molécules "déchets" s’accumulent ou sont stockées dans les lysosomes des cellules (de petits compartiments au sein des cellules), perturbant son fonctionnement et provoquant divers symptômes.

Notre expertise

En tant que pionnier et leader du domaine des traitements de substitution enzymatique, Sanofi Genzyme s’engage à trouver de nouvelles solutions thérapeutiques pour les patients ne pouvant pas bénéficier d’autres alternatives. Nous avons été des pionniers dans le traitement de substitution enzymatique pour traiter la maladie de Gaucher en 1984. Il a permis de transformer la vie de nombreux patients et constitue, depuis, la référence en matière de thérapie pour cette pathologie.

Notre recherche de pointe dans les domaines de l’ingénierie génétique et de la fabrication de protéines recombinantes nous a permis de développer des thérapies ciblées pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale autrefois impossibles à soigner, notamment la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry et la maladie de Pompe. Plus récemment, nous avons débuté des essais cliniques évaluant une thérapie expérimentale pour le traitement des manifestations non neurologiques du déficit en sphingomyélinase acide (également appelée maladie de Niemann-Pick de type B). Sur le modèle de la médecine translationnelle, le processus d’innovation a inclus un examen approfondi des causes sous-jacentes de la maladie et des besoins de la communauté de patients.

Bien qu’il ait fallu des années d’implication de la part des scientifiques pour commencer à concrétiser le potentiel de la thérapie génique, nous sommes convaincus que cela mènera à des applications porteuses de changements pour les patients ayant besoin de nouvelles options thérapeutiques.

S’impliquer auprès des communautés de patients

“Nous nous distinguons grâce à certaines des actions les plus basiques et fondamentales qui soient : prendre le temps d’écouter et véritablement essayer de comprendre les besoins des communautés de patients.” David Meeker, Vice-président exécutif, Directeur de Sanofi Genzyme (2011-2017).

Cela fait plus de trois décennies que Sanofi Genzyme est un partenaire actif des communautés de patients que nous servons. Motivés par cet engagement, nous nous efforçons de construire des relations solides avec les patients et les associations et d’écouter leur point de vue de manière à pouvoir véritablement comprendre leurs besoins. Ces collaborations nous servent de fil directeur alors que nous continuons de repousser les limites de la médecine et de la technologie pour mettre au point et améliorer des traitements dans des domaines où parfois il n’en existait pas auparavant.

En 2001, nous avons créé notre groupe d’associations de patients afin de formaliser nos collaborations avec cette communauté et avons, depuis, soutenu le travail d’innombrables organisations de patients dans le monde entier. Nous sommes convaincus que nos efforts permettent non seulement d’aider des groupes, mais également d’établir des liens entre les différentes communautés de malades pour qu’ils puissent apprendre de leurs expériences respectives.